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核心提示：寶寶不愛哭，傢長一般會很高興，認為這個孩子很好帶。但專傢提醒，如果寶寶不愛哭，且伴有過度嗜睡、喂養困難、易嘔吐、體重不增或增長緩慢等癥狀時，應提高警惕，可能是先天性甲減。
指導專傢：廣東省婦幼保健院康復科 常燕群博士
小豆丁出生都快一個月瞭，可皮膚還是黃黃的，與其他新生嬰兒折騰得傢長沒覺好睡相比，他倒是顯得很安靜，大部分時間都是躺在床上睡覺，不哭也不鬧的，但吃奶的時候吸吮力卻很差，常常容易被嗆到，四肢也是軟綿綿的，好像沒什麼力似的，而且從出生到現在，體重也沒怎麼增長。媽媽覺得很奇怪，便帶他過來醫院檢查。醫生經過相關檢查後發現，小豆丁這種異常，原來是患上瞭先天性甲狀腺功能減低癥（簡稱先天性甲減）。醫生還告訴媽媽說，先天性甲減是引起嬰幼兒智力低下的常見因素，一旦發現後需及時、長期補充甲狀腺素，否則容易造成不可逆的發育遲緩和智力低下，對孩子日後的生活質量也會有很大的影響。
美國商標類別先天性甲狀腺功能減低癥，簡稱先天性甲減，它主要是由於患兒甲狀腺先天性缺陷或母親在孕期飲食中缺碘，從而導致患兒體格和智美國商標申請費用能發育上的障礙，前者稱為散發性甲狀腺功能減低癥，後者稱為地方性甲狀腺功能減低癥，是小兒常見的內分泌疾病，我國自1995年起，就已將此病列入新生兒的疾病篩查中。
先天性甲減的新生兒出現癥狀的早晚及輕重與甲減的強度和持續時間有關，多數患兒在出生時並無癥狀，這主要因為母體甲狀腺素（T4）可通過胎盤維持胎兒出生時正常T4濃度的25%-75%，但也有約1/3的患兒在出生時即可出現頭圍增大、囟門及顱縫明顯增寬，並可有暫時性低體溫、低心律、睡覺多、少哭、哭聲嘶啞、少動、淡漠、喂養困難、易嘔吐、易嗆咳、胎便排出延遲、頑固性便秘、生理性黃疸期延長、體重不增或增長緩慢，腹大、常有臍疝、肌張力減低等；在容貌上，他們也會呈現出一種特殊的模樣：額部皺紋增多，似老人狀，面容臃腫，鼻根平，眼距寬，眼瞼增厚，眼裂小，頭發幹枯、發際低、唇厚、舌大，舌常伸出口外，重者可致呼吸困難，另外，由於周圍組織灌溉不良，患兒還可出現四肢涼、皮膚蒼白。
到瞭兒童期，先天性甲減的患兒主要表現為特殊面容、智力發育落後、生長發育落後，行動遲緩，行走姿勢如鴨步、牙齒發育不全、性發育不全、青春期延遲等。對於肌張力地方性甲狀腺功能減低癥者，因胎兒期缺碘不能合成足量的甲狀腺激素，可嚴重地影響到中樞神經系統的發育，臨床上主要表現為兩種，一種是以神經系統癥狀為主的，即出現共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下，而前面提到的甲狀腺功能減低的其他表現則不明顯；另一種是以粘液性水腫為主，有特殊的面容和體態，智力發育落後，而神經系統檢查則正常。
先天性甲減可通過實驗室檢查所被發現，它在生命早期對神經系統功能的損害是非常嚴重的，但如果能被早期發現並給予早期治療的話，對智力發育的損害則可以減小，據有報道，如果在出生3個月就接受治療者，74%的患兒智商可達90分以上，出生4-6個月接受治療者，33%的患兒智商可達90分以上，但同時約15%的患兒也可留下不可逆的腦損傷後遺癥，而在6個月之後才開始接受治療美國商標分類的，即便給予的甲狀腺素可以改善生長狀況，但智力方面仍是會受到嚴重的損害。因此，早期發現、早期診斷、早期治療對先天性甲減患兒來說是至關重要的。
一經確診，應立即開始治療，且需足量足療程地進行甲狀腺素替代治療，治療開始後，還應定期復查血中甲狀腺激素及TSH，開始時是每周復查一次，待血中激素濃度達到正常范圍後，再每3個月復查一次，病情穩定後，再改為每半年至一年左右復查一次，同時，治療過程中還應註意觀察孩子的精神狀況，並每年檢查腕骨X線片，以觀察跟蹤骨齡的發育情況。另外，在治療過程中，由於孩子的生長處於迅猛的發育階段，因此還應註意及時補充營養物質和多種維生素，如鈣片、鐵劑、維生素B、C、A、D等，尤其是B族維生素，但需註意這些補充的營養物質和維生素勿與治療的藥物同時服用，以免影響瞭藥物的吸收和利用，有傢族性酶缺陷引起的甲減還應註意補碘，B超證實有甲狀腺發育不良或缺如的，則需要終身服用甲狀腺素。
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